Caso 24. Dr. Sanz. Hospital Universitario Carlos Haya. Málaga

Created by Administrator SEAP on Feb 18, 2015 8:46:18 AM, Last modified by Administrator SEAP on Feb 18, 2015 9:01:46 AM
 

Clinical information

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CASO Nº 24. DR. A. SANZ. Hospital Universitario Carlos Haya. Málaga

Historia Clínica: Varón de 4 años. Macrocefalia, rasgos toscos faciales con puente nasal deprimido, labios gruesos, manos toscas y anchas con dificultad para la prensión. Retraso psicomotor, con dificultad en el lenguaje, dificultad en la manipulación fina, torpeza motora con marcha con un discreto aumento de la base de sustentación y conducta irritable.A nivel cutáneo, xerosis y piel engrosada, así como unas lesiones papulosas pruriginosas en tronco de 6 meses de evolución. Manchas mongólicas aberrantes.Estudio enzimático: Niveles disminuidos de iduronosulfatasa en leucocitos, confirmando del diagnóstico de síndrome de Hunter.

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