Tumores óseos. Caso 8

Created by SEAP-IAP Sociedad Española de Anatomía Patológica on May 11, 2013 6:25:42 PM, Last modified by SEAP-IAP Sociedad Española de Anatomía Patológica on May 18, 2013 8:39:33 PM
 

Clinical information

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Daniel Azorín Cuadrillero Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid Niño de 9 años que acudió a urgencias por empeoramiento de un dolor dorso-lumbar de un mes de evolución, valorado inicialmente como dolor de origen muscular. El dolor se acompañaba de pérdida de apetito y pérdida de peso, sin fiebre. La analítica fue normal. Se realizó una radiografía de columna y una resonancia magnética, que evidenciaron un aplastamiento de D5, D6, D11, D12 y L4, con cambios de señal hiperintensos, sin masa de partes blandas ni afectación del conducto raquídeo. Ante estos hallazgos, se decidió realizar biopsia guiada por TAC de una de las lesiones óseas.

Media

None

Gross observations

Se recibieron varios cilindros de hueso, que fueron descalcificados y procesados según nuestro protocolo de biopsias óseas.

Microscopic observations

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Histológicamente se observó hueso esponjoso infiltrado por una proliferación neoplásica de células redondas, pequeñas y azules. El estudio inmunohistoquímico realizado mostró un inmunofenotipo para la población descrita CD99+, CD45-, Tdt+, CD20-, CD3-, CD10+, CD79a+. Con estos hallazgos se realizó el diagnóstico de infiltración por leucemia/linfoma linfoblástica/o B. Posteriormente se realizó biopsia de ambas crestas ilíacas que evidenció los mismos hallazgos. El paciente realizó tratamiento según protocolo PETHEMA-BR-2001 con buena respuesta.

Diagnosis information

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Infiltración de columna vertebral por leucemia/linfoma linfoblástica B.

References

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DISCUSIÓN: La leucemia es la neoplasia infantil más frecuente. Un 75% de los niños con leucemia corresponden a leucemia linfoblástica aguda (LLA). La LLA frecuentemente afecta al sistema musculo-esquelético en el transcurso de la enfermedad. Sin embargo, solo un 21% de los casos debuta con sintomatología musculo-esquelética como único hallazgo. De estos casos, el dolor es el síntoma más frecuente, viéndose alteraciones radiológicas en un 40-70%. El hallazgo radiológico más frecuente es la presencia de lesiones líticas en los huesos largos, siendo muy infrecuente la presentación en forma de fracturas o aplastamientos vertebrales (3-7%). Desde el punto de vista radiológico, una fractura vertebral en un niño hace pensar en primer lugar en etiología traumática, seguida de infecciones y procesos inflamatorios como la artritis reumatoide. Sin embargo, debe sospecharse siempre una etiología neoplásica, siendo el diagnóstico diferencial el sarcoma de Ewing. Desde el punto de vista histológico, el diagnóstico diferencial se plantea con los tumores de células redondas, pequeñas y azules, fundamentalmente también con el sarcoma de Ewing. La inmunohistoquímica es fundamental en esta labor, ya que desde el punto de vista puramente morfológico ambas neoplasias son indistinguibles. En este sentido, hay que tener en cuenta que existen LLA con inmunofenotipo CD45-, CD20-, CD3-, CD99+ y FLI1+, por lo que cabría la posibilidad de realizar un diagnóstico erróneo de sarcoma de Ewing si limitamos el panel inmunohistoquímico a CD45 y CD99, como sucede en algunas ocasiones. Un panel adecuado debe incluir siempre Tdt (terminal deoxynucleotydil transferase), pudiendo añadir CD43 y CD79a. Por último, cabe recordar que, en caso de duda, los Sarcomas de Ewing poseen una serie de translocaciones diagnósticas, siendo la más frecuente la t(11;22) que implica la fusión de EWS con FLI1 y que puede determinarse mediante PCR o FISH (reordenamiento de EWSR1). Como conclusión, cabe destacar varios aspectos: 1.- Los hallazgos histopatológicos deben correlacionarse siempre con la clínica y la radiología (es poco frecuente la presencia de un Sarcoma de Ewing multicéntrico en columna) 2.- La LLA puede cursar exclusivamente con lesiones óseas al inicio 3.- La ausencia de expresión de marcadores linfoides habituales (CD45, CD20, CD3) no excluye una LLA 4.- La expresión de CD99 y FLI1 en un tumor óseo de células redondas no siempre corresponde a un sarcoma de Ewing BIBLIOGRAFÍA: Sinigaglia R, Gigante C, Bisinella G, Varotto S; Zanesco L, Turra S. Musculoskeletal manifestations in pediatric acute leukemia. J Pediatr Orthop 2008; 28: 20-8 Lin O, Filippa DA, Teruya-Feldstein J. Immunohistochemical evaluation of FLI-1 in acute lymphoblastic lymphoma (ALL). A potential diagnostic pitfall. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2009; 17: 409-412 Folpe AL, Hill CE, Pharmam DM, O’Shea PA, Weiss SW. Immunohistochemical detection of FLI-1 protein expression: a study of 132 round cell tumors with emphasis on CD99 positive mimics of Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor. Am J Surg Pathol 2000; 24: 1657-62

Attributes

Staining / Tinción: Undefined
Assigned Pathologist: Undefined
None
  Label Description Owner Size Type Actions
None

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