Tumores óseos. Caso 1

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Clinical information

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Empar Mayordomo-Aranda Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia Paciente varón de 55 años de edad, que acude a urgencias por presentar hipoestesia en silla de montar, retención urinaria y fecal y paresia de la musculatura abductora. En el estudio radiológico con Resonancia magnética se observa una masa intradural de 3,3x1,5 cm, que se extiende desde nivel L4-L5 hasta S1-S2 y muestra aspecto heterogéneo y bordes mal definidos, con signos de sangrado interno. El diagnóstico radiológico sugiere un ependimoma, sin poder descartar paraganglioma, neurinoma atípico o melanocitoma.

Media

None

Gross observations

El paciente es intervenido, con laminectomía L4-S2, obteniéndose varios fragmentos carnosos y hemorrágicos, de poca consistencia que agrupados miden 2x1,5 cm.

Microscopic observations

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El estudio histológico muestra una proliferación difusa de células de pequeño tamaño, con escaso citoplasma basófilo y núcleo de cromatina densa, con frecuentes figuras mitósicas. El estudio inmunohistoquímico muestra expresión de CD99, HNK1, caveolina y S100; siendo negativas para GFAP, CD45, Cromogranina, FLI1, galactina y CkAE1-AE3, con un índice proliferativo del 30%. El estudio por FISH muestra reordenamiento del gen EWSR1.

Diagnosis information

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Sarcoma de Ewing extraóseo e intradural de L4 a S2.

References

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DISCUSIÓN: El sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna de células pequeñas, redondas, basófilas de localización predominantemente intraósea y altamente agresiva. Para su diagnóstico es necesario excluir diversas neoplasias que comparten con este tumor la morfología; a la vez que ayudarse de técnicas complementarias como la biología molecular y/o la citogenética. La translocación entre el cromosoma 11 y 22, genera un gen de fusión entre EWSR1 y FLI1, que caracteriza a ésta neoplasia. Otras fusiones con el gen EWS han sido descritas, que pueden ser especialmente útiles en caso de ser la primera negativa. Interés del caso: - Evaluar la morfología del sarcoma de Ewing, junto con la de sus diagnósticos diferenciales principales. Y conocer la variante atípica del sarcoma de Ewing. - Conocer el panel inmunohistoquímico básico para su diagnóstico correcto. Con especial interés en nuevos marcadores y la utilidad del Ki67 como factor pronóstico. - Revisar la epidemiología del tumor. - Presentar una aparición extraósea infrecuente; siendo especialmente rara la localización intradural, que hace necesario excluir otras neoplasias primarias neurales. BIBLIOGRAFÍA: Unni KK, Inwards CY, Bridge JA, Kindblom LG, Wold LE. Tumors of the bones and joints. AFIP Atlas of tumor pathology, Series 4, Fascicle 2. ARP Press, 2005 López-Guerrero JA, Machado I, Scotlandi K, Noguera R, Pellín A, Navarro S, Serra M, Calabuig-Fariñas S, Picci P, Llombart-Bosch A. Clinicopathological significance of cell cycle regulation markers in a large series of genetically confirmed Ewing's sarcoma family of tumors. Int J Cancer. 2011 Mar 1;128(5):1139-50. Machado I, Noguera R, Mateos EA, Calabuig-Fariñas S, López FI, Martínez A, Navarro S, Llombart-Bosch A. The many faces of atypical Ewing's sarcoma. A true entity mimicking sarcomas, carcinomas and lymphomas. Virchows Arch. 2011 Mar;458(3):281-90. doi: 10.1007/s00428-010-1023-4. Epub 2010 Dec 23. Llombart-Bosch A, Machado I, Navarro S, Bertoni F, Bacchini P, Alberghini M, Karzeladze A, Savelov N, Petrov S, Alvarado-Cabrero I, Mihaila D, Terrier P, Lopez-Guerrero JA, Picci P. Histological heterogeneity of Ewing's sarcoma/PNET: an immunohistochemical analysis of 415 genetically confirmed cases with clinical support. Virchows Arch. 2009 Nov;455(5):397-411. Vincentelli F, Caruso G, Figarella-Branger D. Primary intradural Ewing's sarcoma of the cauda equina presenting with acute bleeding. Acta Neurochir (Wien). 2010 Mar;152(3):563-4

Attributes

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Assigned Pathologist: Undefined
None
  Label Description Owner Size Type Actions
None

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