Pediátrica. Caso 4. Hospital Universitari Vall d'Hebron

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Clinical information

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J.C. Ferreres, S. Planas, M Garrido, N Torán. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. Caso clínico: Paciente de 30 años de edad con antecedente obstétrico, a los 29 años, de óbito fetal a las 25 semanas, a raíz del cual fue diagnosticada de síndrome antifosfolípidos. En la gestación actual, en un examen ecográfico de rutina a las 17 semanas de gestación se detectó una masa interhemisférica de 12 x 7 mm y otra lesión de 10 x 6 mm en la cavidad oral. Ambas lesiones estaban ecográficamente bien definidas y no presentaban canales vasculares en el examen con doppler. No se detectaron otras anomalías y el cariotipo resultó 46,XX. Se realizó interrupción legal del embarazo a las 20 semanas.

Media

None

Gross observations

Examen autópsico: Feto hembra de 332 g y 18,5 cm de longitud vértex-coxis. En el examen externo únicamente se apreció la lesión intraoral, originada en cara lateral izquierda del paladar. El examen macroscópico de cavidades demostró duplicación pieloureteral bilateral y el examen del SNC la lesión nodular interhemisférica.

Microscopic observations

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En el estudio microscópico la lesión oral estaba constituida por epidermis con abundantes folículos pilosos, glándulas sudoríparas, lóbulos de tejido adiposo y tractos vasculares. La lesión de SNC correspondía a tejido neuronal y glial maduro, arquitecturalmente desordenado. El resto de estudio histológico demostró citomegalia adrenal focal unilateral.

Diagnosis information

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PÓLIPO PILOSO ORAL Y HAMARTOMA HIPOTALÁMICO CONGÉNITOS. PRESENTACIÓN DE UNA RARA ASOCIACIÓN EN UN FETO DE 20 SEMANAS DE GESTACIÓN

References

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Las tumoraciones intraorales congénitas son infrecuentes y la mayoría corresponden a teratomas (epignathus). Presentamos el caso autópsico de un feto con el diagnóstico ecográfico de lesión intraoral y de nódulo interhemisférico, que resultó en interrupción legal del embarazo a las 20 semanas de gestación Discusión: El pólipo piloso intraoral, también designado como dermoide orofaríngeo o pólipo dermoide oro o nasofaríngeo, fue descrito en 1870 por Arnold y, aunque hay publicados unos 200 casos, se estima una incidencia de 1:40.000 nacidos. Deriva de dos líneas germinales (endo y mesodermo) y suele originarse en la pared lateral de nasofaringe o en el paladar. Se trata de una lesión congénita benigna sin potencial de crecimiento, de predominio en niñas (relación 6:1) que puede asociarse a anomalías de arcos branquiales. Consiste en un eje fibroadiposo (aunque puede contener músculo estriado, cartílago y hueso) y revestimiento escamoso estratificado queratinizante con anejos cutáneos. El hamartoma hipotalámico congénito consiste en tejido neural heterotópico en la región hipotalámica o en línea media, conectado a hipotálamo por un eje de grosor variable. Clínicamente puede manifestarse en forma de epilepsia u otros síntomas neurológicos, como trastornos endocrinos o como manifestaciones de otras lesiones intracraneales asociadas. Puede formar parte del síndrome de Pallister-Hall, causado por mutaciones del gen GLI3. En nuestro caso se descartó esta posibilidad por la ausencia de otros hallazgos característicos, aunque no se realizó el estudio genético específico. No hemos encontrado ningún caso similar de asociación de estas dos lesiones, aunque existe una entidad, conocida como “duplicación pituitaria” (de la que existe abundante literatura neurorradiológica), que puede presentar todo un espectro de lesiones craneofaciales de línea media, incluidos los teratomas y dermoides orales y que puede asociarse también a lesiones intracraneales como hamartomas hipotalámicos. En nuestro caso no se exploró específicamente la región de la silla turca por lo que no se puede descartar esta posibilidad. Bibliografía: Kelly A, Bough ID Jr, Luft JD, Conard K, Reilly JS, Tuttle D. Hairy polyp of the oropharynx; case report and review of the literature. J Pediatr Surg 1996;31;704-6. Cone BM, Taweevisit M, Shenoda S, Sobol S, Schemankwitz E, Shehata BM. Pharyngeal hairy polyps: five new cases and review of the literature. Fetal Pediatr Pathol 2012;31:184-9. Mutlu H, Paker B, Gunes N, Emektar A, Keceli M, Kantarci M. Pituitary duplication associated with oral dermoid and corpus callosum hypogenesis. Neuroradiology 2004;46: 1036-8. Vieira TC, Chinen RN, Ribeiro MRF, Gomes Nogueira R, Abucham J. Central precocious puberty associated with pituitary duplication and midline defects. J Pediatr Endocrinol Metab 2007; 20:1141-4.

Attributes

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Assigned Pathologist: Undefined
None
  Label Description Owner Size Type Actions
None

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