Pediátrica. Caso 3. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

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Clinical information

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Daniel Azorín. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid Caso clínico: Presentamos el caso de una lactante de 17 dias de vida que acudió a urgencias por presentar estridor respiratorio y una masa cervical de 24 horas de evolución. En la exploración se objetivó estridor laríngeo y dificultad respiratoria, sin fiebre. La paciente fue ingresada en la UCI y se le pautó tratamiento antibiótico i.v. ante la sospecha de una adenopatía de origen infeccioso. Dos días después se decidió la realización de una RMN debido al crecimiento de la lesión y empeoramiento clínico, observándose una masa de 5.7 cm que ocupaba el espacio parafaríngeo izquierdo y parte del retrofaríngeo, con desplazamiento importante de la via aérea. El diagnóstico diferencial radiológico incluyó teratoma congénito, linfoma, fibrosarcoma y rabdomiosarcoma, por lo que se decidió la realización de una PAAF.

Media

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Gross observations

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Microscopic observations

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Los extendidos mostraron abundante celularidad dispuesta en sábana o constituyendo pequeños grupos formados por células redondas, pequeñas y azules. De forma ocasional se observaron células con núcleo grande y vesicular, con nucléolo prominente, desplazado a la periferia. Se realizó un diagnóstico de tumor maligno y se recomendó la realización de biopsia. Se recibieron dos cilindros tisulares de 1x0.1 cm que mostraron una proliferación neoplásica de células redondas, pequeñas y azules, sin diferenciación aparente, con abundantes áreas de necrosis. Ocasionalmente se identificaron células de hábito rabdoide. El estudio inmunohistoquímico mostró un inmunofenotipo negativo para los principales marcadores de los tumores de células redondas (NB84, CD45, Tdt, desmina, miogenina y myoD1), con focal positividad para CD99 y CD56. Las células neoplásicas fueron INI1 negativas, con presencia de control positivo endotelial, por lo que se realizó el diagnóstico de Tumor rabdoide extrarrenal maligno. Se pautó un tratamiento con quimioterapia que no consiguió la reducción de la masa, falleciendo la paciente a los dos meses del ingreso.

Diagnosis information

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TUMOR RABDOIDE MALIGNO EXTRARRENAL EN PARTES BLANDAS DEL CUELLO.

References

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DISCUSIÓN: El tumor rabdoide maligno, originalmente descrito en el riñón de niños menores de 2 años, como una lesión altamente maligna, actualmente comprende un grupo heterogéneo de neoplasias con afectación renal y extrarrenal y variables hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos. La morfología rabdoide típica (nucleo grande y vesicular, con nucléolo central prominente y citoplasma excéntrico abundante) no siempre se encuentra, sobre todo en biopsias pequeñas por cilindro, observándose una morfología de tumor de células redondas, pequeñas y azules y planteando por tanto el diagnóstico diferencial con estos. A esto hay que añadir la gran variabilidad inmunofenotípica de estos tumores, lo que complica el diagnóstico. El anticuerpo más frecuentemente expresado es la vimentina, seguida por EMA y citokeratina, habiéndose descrito positividad para anticuerpos tan dispares como enolasa, sinaptofisina, S100, CD99, desmina y actina músculo específica. A finales del siglo pasado se describió la inactivación de un gen supresor localizado en 22q11.2, el gen hSNF5/SMARCB1/INI1, como responsable de la patogénesis del tumor rabdoide maligno. Hoy en dia, no es necesario realizar tal determinación, siendo el estudio inmunohistoquímico de INI1 suficiente para diferenciarlo de otros tumores de células redondas. Como conclusión, debe recordarse que, ante un tumor de células redondas, en un paciente de corta edad, debe incluirse INI1 en el panel inmunohistoquímico y pensar en el tumor rabdoide maligno como posibilidad diagnóstica BIBLIOGRAFÍA: Hoot AC, Russo P, Judkins AR et al. Immunohistochemical analysis of hSNF5/INI1 distinguishes renal and extra-renal malignant rhabdoid tumors from other pediatric soft tissue tumors. Am J Surg Pathol 2004; 28: 1485-1491 Alaggio R, Boldrini R, Venosa BD, et al. Pediatric extra-renal rhabdoid tumors with unusual morphology: a diagnostic pitfall for small biopsies. Pathol Res Pract 2009; 205:451-457 Machado I, Noguera R, Santonja N et al. Immunohistochemical study as a tool of pediatric malignant rhabdoid tumor. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2010; 18: 150-158

Attributes

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None
  Label Description Owner Size Type Actions
None

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