Nefropatología. Hospital Universitario Reina Sofia de Córdoba

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Clinical information

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Caro Cuenca Mª Teresa y Dra. Rosa Ortega. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofia de Córdoba Niña de 5 años con proteinuria nefrótica y posteriormente síndrome nefrótico corticorresistente.

Media

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Gross observations

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Microscopic observations

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La biopsia renal mostró esclerosis segmentaria en 1 glomérulo y global en 2 de 13; la inmunofluorescencia directa presentó depósito leve de IgM y el estudio ultraestructural reveló grosor alterado de membrana basal, hipertrofia y fusión podocitaria. La expresión inmunohistoquimica de marcadores podocitarios como WT1, factor de trascripción vinculado a la diferenciación renal, mostró un patrón de tinción nuclear difuso disminuido en intensidad con respecto a controles normales.; Sinaptopodina, relacionada con el citoesqueleto de actina y su respuesta a señales extracelulares, tambien tuvo menor intensidad lineal en epitelio visceral con disrupción focal en áreas de esclerosis. A pesar del fenotipo femenino, el cariotipo XY reveló un pseudohermafroditismo masculino. El estudio genético confirmó la mutación IVS9+4C>T de novo en heterocigosis en el intron 9 del gen WT1. Se realizó gonadectomía y en el estudio histológico se diagnosticó de gonadoblastoma bilateral sin disgerminomas. La respuesta al tratamiento con ciclosporina fue parcial que, ante el potencial riesgo de desarrollo de tumores, fue retrirada, manteniéndose únicamente el tratamiento antiproteinúrico.

Diagnosis information

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Nefropatía en el síndrome de Frasier

References

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El síndrome de Frasier es una causa infrecuente de síndrome nefrótico corticorresistente originado por mutaciones heterocigotas en el gen supresor del tumor de Wilms (WT1). Se caracteriza por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal con proteinuria progresiva, síndrome nefrótico y enfermedad renal crónica. Aunque infrecuente, es importante descartar un síndrome de Frasier en niñas con síndrome nefrótico corticorresistente mediante la realización de cariotipo en el estudio inicial que permita prevenir precozmente la aparición de tumores. El estudio morfológico de la barrera de filtración glomerular mediante microscopía electrónica y expresión de marcadores específicos mediante inmunohistoquímica pueden ayudar a la comprensión del mecanismo patogénico de este síndrome.
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