Dermatopatología. Caso 5

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Clinical information

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Patient. Age: Undefined
Patient. Sex: Undefined
Comments Localizat: Undefined
DRA. NIEVES SARACIBAR. HUA-SANTIAGO APOSTOL. VITORIA. HISTORIA CLINICA: Varón de 19 meses que consulta en dermatologia para valoracion de lesiones pigmentadas múltiples, en tronco, extremidades, palmas y plantas. Pigmentación negruzca en la zona del pañal. En este momento se realizan dos biopsias cutáneas y se solicita una analítica general. La madre muestra manchas pigmentadas, por lo que se piensa que puede tratarse de un caso de “hiperpigmentación familiar progresiva”.

Media

    Information Annotations Attributes
SEAP 2013 Derma Caso 5A
14438
None
Organ/Órgano/Localiz: Skin / Piel
Staining / Tinción: H-E
Institution/Instituc: Hospital Santiago. Vitoria
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SEAP 2013 Derma Caso 5B
14439
None
Organ/Órgano/Localiz: Skin / Piel
Staining / Tinción: H-E
Institution/Instituc: Hospital Santiago. Vitoria
3 undefined attribute(s)
    Information Annotations Attributes

Gross observations

Undefined

Microscopic observations

Dg_Orignal: Undefined
Comments_Original: Undefined
Molecular tests: Undefined
Molec Tests- comment: Undefined
La biopsias muestran una epidermis algo hiperplásica con hiperpigmentación basal, sin apenas proliferación de células névicas y melanófagos perivasculares. Simultáneamente al estudio del niño la madre es ingresada de urgencias y operada de una tumoración intestinal múltiple que se diagnostica de “tumor estromal” Se comienza el estudio familiar y del árbol genealógico que revela hiperpigmentación en otros miembros e historia de tumores intestinales de tipo adenocarcinoma de colon (2) o tumores estromales (2) en tratamiento actual con imatinib. Se piensa que puede tratarse de un cuadro de “tumores gastrointestinales estromales familiares e hiperpigmentación cutánea” por lo que se envía sangre del niño al laboratorio de genética del Dr. M Carballo: “se extrajo ADN de sangre periférica. Se procedió al análisis genómico directo del ADN correspondiente al exón 11 del gen C-KIT del paciente. Se detectó en heterozigosis el cambio 1748T/C que produce la mutación LEU576PRO. La mutación es compatible con el fenotipo gist e hiperpigmentación”. La analítica realizada es normal. En nueva observación del paciente se realizan dos nuevas biopsias de aspecto “elevado”(las enviadas) y dos nuevas para estudio con m.e. de piel afecta y normal. Se observa una lesión névica en una de ellas y en la otra una proliferación de mastocitos que forman un “mastocitoma”. La me no muestra cambios relevantes en el tamaño forma y distribución de los melanosomas.

Diagnosis information

Diagnosis/Diagnóst: Undefined
Notes_Second_Opinion: Undefined
DIAGNOSTICO FINAL: - Hiperpigmentacion familiar progresiva asociada a mutacion del gen C-KIT . Mastocitoma. - Historia familiar de tumores estromales gastrointestinales, en tratamiento. Diez años después el niño se encuentra bien, sin cambios dermatológicos alarmantes. COMENTARIO: La asociación entre hiperpigmentación familiar progresiva + tumores estromales + mastocitosis, ha sido reportada de forma aislada y recientemente en la literatura, teniendo como denominador común una mutación variable en el gen del C-KIT ya que la activacion del gen del C-KIT es esencial para el desarrollo de las células intersiciales de cajal (origen de los tumores estromales), de los melanocitos y de los mastocitos. Hay una gran variabilidad de presentaciones clínicas que a veces incluyen disfagia como síntoma acompañante. Parece ser que las diferentes mutaciones en el gen del C-KIT y quizás aspectos relacionados con predisposición de cada individuo-familia, serian los responsables de esta diversidad y también de las diferentes respuestas al tratamiento con imatinib. Es necesaria la colaboración entre clínicos, patólogos y los estudiosos moleculares, para poder llegar a diagnósticos definitivos.

References

SNOMED_CT_Diag1: Undefined
SNOMED_CT_Diag2: Undefined

Attributes

Staining / Tinción: Undefined
Assigned Pathologist: Undefined
None

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