Created by Administrator SEAP on Mar 2, 2019 7:24:09 PM, Last modified by Administrator SEAP on Mar 3, 2019 10:09:03 AM
Clinical information
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Institution/Instituc:
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Sender / Patólogo:
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ID case plataform:
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Status of case:
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Priority/Prioridad:
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Patient. Age:
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Patient. Sex:
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Comments Localizat:
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CASO Nº 14. DR. C. MONTEAGUDO. Hospital Clínico Universitario. Valencia
Historia clínica: Mujer de 39 años con antecedentes de osteopoiquilosis, que acude a la
consulta de dermatología por unas lesiones cutáneas que presentan sus dos
hijos: un niño de 7 años y una niña de 4 años. El primero tenía como
antecedentes: criptorquidia congénita, tortícolis congénita asimetría facial,
hipoacusia bilateral, estrabismo, y retraso del lenguaje. Presentaba desde los
2 años unas lesiones sutilmente nodulares de 1 cm de diámetro, ligeramente
amarillentas y distribuidas en extremidades superiores e inferiores. En flanco
izquierdo varias de estas lesiones confluían formando una placa. Se le realiza
una biopsia cutánea del flanco, una radiografía de manos bilateral (que mostró
pequeñas lesiones óseas radioopacas, y un estudio genético gen LEMD3 (que
mostró una mutación en heterocigosis, una deleción que crea un codón de parada,
dando lugar a una proteína truncada de 525 aminoácidos, frente a los 911 de la
proteína nativa). La niña presentaba desde hacía un año una lesión cutánea en nalga
derecha, además de varias lesiones nodulares menores de 1 cm, distribuidas en
tronco y extremidades, parecidas a las que tenía su hermano.
A la vista de los
hallazgos de sus hijos, se explora a la madre y se aprecia una lesión
localizada en muslo derecho, indurada al tacto y de aspecto atrófico, que según
ella presentaba desde la adolescencia y que no había consultado nunca, y de la
que se toma una biopsia (laminilla remitida para el curso).