CASO Nº 14. DR. C. MONTEAGUDO. Hospital Clínico Universitario. Valencia

Historia clínica: Mujer de 39 años con antecedentes de osteopoiquilosis, que acude a la consulta de dermatología por unas lesiones cutáneas que presentan sus dos hijos: un niño de 7 años y una niña de 4 años. El primero tenía como antecedentes: criptorquidia congénita, tortícolis congénita asimetría facial, hipoacusia bilateral, estrabismo, y retraso del lenguaje. Presentaba desde los 2 años unas lesiones sutilmente nodulares de 1 cm de diámetro, ligeramente amarillentas y distribuidas en extremidades superiores e inferiores. En flanco izquierdo varias de estas lesiones confluían formando una placa. Se le realiza una biopsia cutánea del flanco, una radiografía de manos bilateral (que mostró pequeñas lesiones óseas radioopacas, y un estudio genético gen LEMD3 (que mostró una mutación en heterocigosis, una deleción que crea un codón de parada, dando lugar a una proteína truncada de 525 aminoácidos, frente a los 911 de la proteína nativa). La niña presentaba desde hacía un año una lesión cutánea en nalga derecha, además de varias lesiones nodulares menores de 1 cm, distribuidas en tronco y extremidades, parecidas a las que tenía su hermano.

A la vista de los hallazgos de sus hijos, se explora a la madre y se aprecia una lesión localizada en muslo derecho, indurada al tacto y de aspecto atrófico, que según ella presentaba desde la adolescencia y que no había consultado nunca, y de la que se toma una biopsia (laminilla remitida para el curso).