Caso 6. Dra. Colmenero

Created by Administrator SEAP on Mar 7, 2018 6:13:21 PM, Last modified by Administrator SEAP on Mar 15, 2018 5:52:29 PM
 

Clinical information

Organ/Órgano/Localiz: Skin / Piel
Institution/Instituc: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Sender / Patólogo: Undefined
ID case plataform: Undefined
Status of case: Undefined
Priority/Prioridad: Undefined
Patient. Age: 1
Patient. Sex: Varón
Comments Localizat: Undefined

CASO Nº 6 DRA. I. COLMENERO. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

Historia Clínica: Un varón de 17 meses hijo de padres consanguíneos fue remitido a la consulta de Dermatología por eritrodermia congénita severa. El paciente había nacido prematuramente y durante su ingreso en la UCI neonatal había presentado varios episodios sépticos, acidosis metabólica y deshidratación hipernatrémica. En la exploración física destacaba un importante retraso pondoestatural, una eritrodermia descamativa severa y un intensísimo picor refractario al tratamiento antihistamínico oral. Los padres y otros miembros de la familia presentaban queratodermia palmoplantar de distinta morfología y grado de afectación. Con estos hallazgos clínicos se solicitó análisis del gen de la Desmogleína-1 (DSG1), en el paciente y ambos padres. Se identificó una mutación en el exón 12 del gen DSG1 (c.1801G>T; p.G601X), bialélica en el paciente y monoalélica en ambos padres. Además se realizó biopsia cutánea.

Media

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Derma2018_Caso06
Not available
6 undefined attribute(s)
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Staining / Tinción: Undefined
Assigned Pathologist: Undefined
None

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